新的mRNA疗法显示出治疗“超大”遗传疾病的希望

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一项开创性临床试验的初步发现建议，一种新的治疗方法可能能够治疗一种主要影响儿童的生命障碍。

该疾病被称为丙酸血症（PA），是一种遗传的代谢障碍，会影响周围 100,000分之一美国患者患有该疾病的人的基因副本有缺陷，以使一部分酶丙酶成为羧化酶（PCC），分解某些蛋白质和脂肪的构件。　

没有功能齐全的PCC酶，有害化合物会积聚在体内，从而触发称为“代谢代谢失代偿事件”（MDE）的复发症状。这些发作包括嗜睡，呕吐，脱水，以及在严重的情况下，潜在的昏迷与死亡。在大多数情况下，这种罕见疾病的症状变得明显出生后几天。　

目前无法治愈PA。相反，治疗旨在管理疾病的症状，例如，让患者遵循经过精心控制的低蛋白饮食，并经常取代损失的液体以防止脱水。患者也可能需要肝移植，以替换涉及的关键器官代谢可以帮助恢复其水平功能PCC。

但是现在，科学家正在测试使用Messenger RNA（mRNA）＆mdash的新疗法；一个遗传分子，其中包含细胞制造蛋白质所需的指令。相同类型的分子作为基础辉瑞和现代疫苗的Covid-19疫苗。这种称为mRNA-3927的新方法包含MRNA，需要使PA患者有缺陷的PCC的两个亚基，从而有助于补充体内工作酶的库存。　

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在最近的审判中（4月3日）在《期刊》中描述自然，科学家招募了16名PA患者，其年龄在1至28岁之间。十二名参与者完成了此次临时分析。　

将患者分为五组，并在几周内注射不同量的mRNA-3927，以查看哪种剂量的治疗方法最有效，最少的副作用。在此剂量调整期之后，有12名患者在“开放标签”或无盲研究中继续治疗，但是研究人员主要分析了试验第一阶段的数据。　

在试验前的一年中，16名参与者中有8名经历了MDE，这些患者在治疗期间的MDE率总数下降了70％。　

除16名患者中的一名外，所有人都遭受了治疗引起的副作用，例如呕吐，腹泻和发烧。但研究人员报道，这些影响不足以保证减少或停止治疗。　

“这项研究可能有可能改善丙酸酸血症患者的预后，他们有需要住院，增长和发育障碍以及早期死亡率的复发疾病的风险，” 德怀特·科伯尔博士北卡罗来纳州杜克大学医学院的儿科教授，没有参与研究，他在一封电子邮件中告诉Live Science。　

该试验有几个关键的局限性，包括仅在一小组患者中测试了mRNA-3927，因为这是一项早期安全试验。它还不包括未接受mRNA-3927的PA患者的比较组。没有这种直接比较，团队仍无法明确说出治疗的效果。

但是，这些只是正在进行的试验中的初步发现。在编写自然研究时，研究人员指出，两名患者在初始给药阶段后辍学，另外两名仍在研究中。其余的在开放标签试验中接受了持续的治疗，每周进行两次或三次注射。

在确定了mRNA-3927的最佳剂量之后，该小组希望评估一年中治疗的长期安全性和有效性，以查看这些有希望的发现是否持续下去。　

“在[这种疗法]的第一次人类试验中看到有希望的结果非常令人鼓舞，”它为治疗其他类似疾病的希望提供了希望， Pawel Swietach牛津大学的生理学教授，没有参与研究，他在一封电子邮件中告诉了Live Science。　

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