全基因组关联研究确定了2型糖尿病的新风险基因座

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　　2型糖尿病是由于环境因素与遗传变异的组合的相互作用而产生的，迄今为止，其中大多数是未知的。最近，通过开发允许数十万多态性的基因分型的高密度阵列的发展，对这些变体进行了系统的搜索。我们在法国病例对照组中测试了392,935个单核苷酸多态性。2型糖尿病和对照病例之间基因型频率最显着差异的标记是在第二个队列中进行测试的。除了确认已知的与TCF7L2基因的关联外，这还确定了四个含有赋予2型糖尿病风险的变体的基因座。这些基因座包括锌转运蛋白SLC30A8中的非同义性多态性，该多态性仅在产生胰岛素的β细胞中表达，以及两个链接不平衡块，这些链接不平衡块可能包含潜在参与β细胞发育或功能的基因（IDE – KIF11-KIF11-HHEX和Ext2 – Alx4）。这些关联解释了疾病风险的很大一部分，构成了全基因组方法阐明复杂遗传特征的原理证明。

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